Emocromatosi: Sovraccarico di Ferro e Trattamento con Flebotomia

Se ti senti sempre stanco, hai dolori alle articolazioni e non sai perché, potresti non essere semplicemente vecchio o stressato. Potresti avere emocromatosi, una condizione genetica che fa accumulare troppo ferro nel corpo, danneggiando fegato, cuore e pancreas. E la cosa più importante? Può essere curata, ma solo se la riconosci in tempo.

Cosa è l’emocromatosi e perché è pericolosa

L’emocromatosi è un difetto ereditario che fa assorbire dal cibo molto più ferro di quanto il corpo abbia bisogno. Il ferro non serve solo per produrre globuli rossi: quando è in eccesso, si deposita nei tessuti, come un ruggine interna che corrode organi vitali. Il fegato è il primo a soffrire, poi il pancreas (che può causare diabete), il cuore e le ghiandole ormonali.

La forma più comune, chiamata Tipo 1, è causata da una mutazione nel gene HFE, in particolare la variante C282Y. Se hai due copie di questa mutazione (una da ogni genitore), hai una probabilità altissima di sviluppare il sovraccarico di ferro. È la malattia genetica più diffusa tra le persone di origine europea settentrionale: in Irlanda, uno su 83 ha questa mutazione. In Italia, pur essendo meno comune, colpisce comunque circa 1 persona ogni 200-300.

Il problema è che non si sente nulla all’inizio. Per anni, il ferro si accumula silenziosamente. Solo quando i livelli superano i 1.000 ng/mL di ferritina (un marker di deposito di ferro), iniziano i sintomi evidenti: stanchezza estrema, dolori alle mani e alle ginocchia, pelle più scura, perdita del desiderio sessuale, diabete. A quel punto, il danno può essere irreversibile.

I segnali che non puoi ignorare

La maggior parte delle persone con emocromatosi viene diagnosticata troppo tardi. In media, ci vogliono 5-7 anni e 3-5 medici prima di trovare la risposta giusta. Perché? Perché i sintomi somigliano a tanti altri problemi: depressione, invecchiamento, artrite, stanchezza da lavoro.

Ecco i tre segnali più comuni, quelli che dovrebbero far scattare un allarme:

• Fatica costante (74% dei pazienti la segnalano): non è solo sonnolenza, è un esaurimento che non passa neanche con il riposo.
• Dolori alle articolazioni (65%): specialmente alle dita delle mani (le articolazioni tra metacarpo e falangi) e alle ginocchia. Spesso viene scambiato per artrite.
• Problemi sessuali (54%): perdita di libido, impotenza, amenorrea nelle donne. È un segnale diretto che il ferro sta danneggiando le ghiandole endocrine.

Se hai uno o più di questi sintomi, e hai antecedenti familiari di malattie del fegato, diabete o problemi cardiaci, chiedi al tuo medico di controllare due valori: ferritina e saturazione della transferrina. La ferritina alta (più di 300 ng/mL negli uomini, 200 nelle donne) e la saturazione della transferrina sopra il 45% sono i primi indizi certi di emocromatosi.

Perché la flebotomia è la cura perfetta

La flebotomia, cioè il prelievo di sangue, è l’unica cura naturale, efficace e gratuita per l’emocromatosi. Funziona esattamente come donare il sangue: ogni prelievo di 450-500 mL rimuove circa 200-250 mg di ferro. Il corpo non ha modo di espellere il ferro in eccesso: la flebotomia lo fa per lui.

Il trattamento ha due fasi:

1. Fase di induzione: prelievi settimanali di sangue fino a quando la ferritina scende sotto i 50 ng/mL. Per chi ha livelli molto alti (es. 2.000 o più), servono tra 30 e 60 sessioni, spesso nell’arco di un anno e mezzo.
2. Fase di manutenzione: una volta raggiunto il livello sicuro, si passa a prelievi ogni 2-4 mesi. La maggior parte dei pazienti ha bisogno di 4-6 prelievi l’anno per mantenere la ferritina tra 50 e 100 ng/mL.

È semplice, sicuro e non costa quasi nulla. La maggior parte delle assicurazioni copre la flebotomia terapeutica come una normale donazione di sangue. Non ci sono farmaci da assumere, né effetti collaterali gravi. E funziona: se inizi prima che la ferritina superi i 1.000 ng/mL, puoi prevenire il 99% delle complicanze come cirrosi, cancro al fegato o insufficienza cardiaca.

Quando la flebotomia non basta

Non tutti possono fare flebotomia. Se hai già una cirrosi avanzata (Child-Pugh B o C), potresti essere anemico e non tollerare la perdita di sangue. In quei casi, si usano i chelanti del ferro, come deferasirox o deferoxamina. Ma questi farmaci costano tra i 25.000 e i 35.000 euro all’anno, hanno effetti collaterali (diarrea, nausea, danni renali) e richiedono iniezioni o compresse quotidiane.

Un altro caso difficile è quando il ferro si è accumulato nel cuore. Qui, la flebotomia da sola non è sufficiente: serve una terapia combinata, spesso con chelanti e monitoraggio cardiaco. Anche i pazienti con vene difficili da puntare (spesso anziani o chi ha fatto molti prelievi) possono trovare la flebotomia faticosa. Alcuni centri di donazione non accettano flebotomie terapeutiche, costringendo i pazienti a cercare ospedali specializzati.

Il vero nemico, però, è la mancanza di adesione. Molti pazienti smettono di fare i prelievi quando i sintomi scompaiono. Ma i sintomi scompaiono prima che il ferro sia del tutto eliminato. Smettere significa ricominciare da capo. La manutenzione non è opzionale: è vitale.

La diagnosi tardiva costa caro

Negli Stati Uniti, solo il 10-15% delle persone con emocromatosi è diagnosticata. In Europa, la situazione è simile. Perché? Perché i medici non pensano a questa malattia. Non ordinate mai un test di saturazione della transferrina? È un errore comune. Solo il 12% dei medici di base lo fa per pazienti con stanchezza o dolori articolari.

Ma il costo della non diagnosi è enorme. Una persona con emocromatosi non trattata spende in media 42.000 euro all’anno per curare complicanze: diabete, cirrosi, trapianti di fegato, pacemaker. La stessa persona trattata con flebotomia spende meno di 500 euro l’anno. È un risparmio di quasi 40.000 euro l’anno.

Per questo, le linee guida europee raccomandano di testare il gene HFE in tutti i pazienti con transaminasi alte, diabete inspiegabile o cardiomiopatia. In Italia, non è ancora una pratica standard, ma puoi chiederlo. Se un tuo parente di primo grado (genitore, fratello, figlio) ha emocromatosi, tu hai il 25% di probabilità di averla. Fatti testare. È semplice, veloce e costa meno di 300 euro.

Cosa cambierà nei prossimi anni

La ricerca sta avanzando. Negli ultimi anni, la risonanza magnetica (MRI con tecnica R2*) ha sostituito la biopsia epatica per misurare il ferro nel fegato. È non invasiva, precisa e sicura. Non serve più infilare un ago nel fegato per sapere quanto ferro c’è.

Stanno anche sperimentando farmaci che imitano l’ormone epatico hepcidin, che regola naturalmente l’assorbimento del ferro. Il farmaco PTG-300, in fase 2 di sperimentazione, ha ridotto la saturazione della transferrina del 53% in 12 settimane. Potrebbe un giorno sostituire la flebotomia per chi non la tollera.

Ma per ora, la flebotomia rimane la cura più efficace, economica e accessibile. Non è una soluzione temporanea: è una vita da gestire, come il diabete o l’ipertensione. Ma con la giusta attenzione, puoi vivere una vita normale, senza malattie gravi, senza trapianti, senza dolore.

Cosa devi fare ora

Se hai sintomi, o se hai un parente con emocromatosi, non aspettare. Fai due cose:

1. Chiedi al tuo medico un esame del sangue: ferritina e saturazione della transferrina. Non accontentarti di un solo valore. Serve entrambi.
2. Se i valori sono alti, chiedi un test genetico per HFE (C282Y, H63D). Non serve un esame complesso: è un semplice tampone o un prelievo di sangue.

Se la diagnosi è positiva, non avere paura. La flebotomia funziona. E se inizi presto, il tuo fegato può guarire. Il tuo cuore può rimanere sano. Il tuo diabete può essere evitato. Non è una malattia da morire. È una malattia da gestire. E con la giusta informazione, puoi farlo bene.